Днк тест во время беременности: Неинвазивный пренатальный ДНК тест — Медицинский центр «Веста» НИЖНИЙ НОВГОРОД

что показывает генетический анализ при беременности и где его сделать в Москве?

Всякая будущая мама хочет быть на 100% уверенной в том, что ее малыш родится здоровым. Но до недавних пор убедиться в этом можно было лишь с помощью рискованных методов исследования, которые назначались только по жизненно важным показаниям. Сейчас существует безопасный способ обнаружения генетических аномалий у плода — неинвазивный ДНК-тест. Что он показывает и как проводится? Разбираемся в теме и отвечаем на вопросы.

Во время беременности диагностировать большинство генетических пороков у плода можно с помощью теста ДНК, и зачастую его выполняют именно для этого.

Вот основные цели проведения ДНК-теста для беременных:

Диагностика хромосомных аномалий:

• Синдром Дауна (добавочная хромосома в двадцать первой паре) встречается примерно у одного из тысячи новорожденных[1]. С увеличением возраста будущей матери риск родить малыша с аномалией растет. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией, их физическое развитие отстает от нормы, и у всех наблюдается более или менее выраженная олигофрения.
• Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия: она встречается примерно в одном из 7000 случаев[2]. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития: 90–95% из них погибают в первые месяцы.
• Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Эта аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных[3]. Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития; продолжительность жизни больных редко превышает год.

Это важно

Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Предположить хромосомные аномалии позволяют некоторые особенности развития плода: увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие. Но в I триместре УЗИ-признаки нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений, а позднее, когда результаты скрининга становятся более убедительными, время может быть упущено. Между тем исследование среди 18 955 женщин показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК во время беременности (в I триместре)[4].

• Аномалии количества половых хромосом. К ним относятся синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и многие другие отклонения, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y. Такие генетические дефекты часто сопровождаются недоразвитием гонад (половых желез), бесплодием, различными изменениями во внешности, нередко умственной отсталостью.

Диагностика врожденных патологий нервной системы. Например, с помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта (тяжелое нейропсихическое заболевание, которое проявляется только через несколько месяцев после рождения), младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.

Выявление наследственных форм краниосиностоза (преждевременного срастания костей черепа) — синдромов Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.

Многие другие генетические заболевания, слабо диагностируемые при традиционном скрининге, могут быть обнаружены путем анализа ДНК во время беременности.

Определение пола будущего малыша. Да, увидеть это можно и на экране аппарата УЗИ уже при втором скрининге. Но иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке. Это необходимо прежде всего для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом. К примеру, гемофилия и синдром Клайнфельтера встречаются только у мальчиков, а синдромом Тернера страдают исключительно девочки. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, с 12 недель и позднее она достигает 99%[5].

Установление отцовства. Необходимость в этом исследовании возникает по разным причинам. Например, оно может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.

Показания и противопоказания к проведению анализа

Для любой будущей матери естественно беспокойство о здоровье малыша, так что одного только желания беременной женщины достаточно для выполнения неинвазивного генетического теста. Этого нельзя сказать об инвазивных методах исследования, которые несут риск для плода и потому не проводятся без строгих показаний. Но есть ситуации, когда генетический анализ беременным просто необходим. Такое исследование очень желательно, если:

• Плановый скрининг показал, что есть высокий риск родить ребенка с аномалиями. По результатам УЗИ нельзя сделать вывод о наличии синдрома Дауна и других наследственных патологий у плода, можно только заподозрить это по ряду признаков. Для уточнения диагноза беременную направляют на анализ ДНК. Раньше подтвердить или опровергнуть пороки развития возможно было лишь путем травматичных и рискованных методов — амниоцентеза, кордоцентеза и других. Не так давно появилась безопасная альтернатива — неинвазивный пренатальный генетический тест.
• Будущая мать старше 35 лет. С возрастом растет вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Прочие хромосомные аномалии в меньшей степени зависят от этого показателя, но некоторая связь также прослеживается.
• В анамнезе у женщины есть самопроизвольные аборты или замершие беременности. Частая причина невынашивания кроется именно в генетических пороках плода. Если прошлая беременность закончилась неудачно, имеет смысл удостовериться, что на этот раз все в порядке.
• В семье у будущих матери или отца были случаи появления детей с наследственными патологиями. До получения результатов исследования нельзя полностью исключать повторения такой ситуации.
• Кто-либо из будущих родителей страдал алкогольной или наркозависимостью. Даже если проблема осталась в прошлом, риск для здоровья ребенка по-прежнему существует.
• Женщина в первые недели беременности перенесла острое инфекционное заболевание (самое опасное из них — краснуха) или испытала действие других тератогенных (способных привести к аномалиям развития плода) факторов. К последним относятся радиоактивное облучение, прием некоторых лекарственных препаратов (например, тетрациклиновых антибиотиков), употребление алкоголя, отравление солями тяжелых металлов.

Бывают случаи, когда провести генетическое исследование беременных невозможно. Основное противопоказание к инвазивным тестам — угроза выкидыша. Также исследования не выполняют при острых инфекциях, воспалительных гинекологических заболеваниях, миоме. Неинвазивный тест на генетические отклонения не делают при многоплодной беременности (тройня и более), так как в этом случае трудно определить ДНК каждого плода и данные могут оказаться неточными. Анализ не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой (за исключением некоторых видов тестирования). Нельзя получить достоверные данные теста, если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга.

Как проводится тестирование

Разновидностей генетических исследований, выполняемых во время беременности, множество, но все их можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала. С этой точки зрения различают инвазивные и неинвазивные методы. Первые связаны с проникновением в организм будущей матери и плода, вторые не предполагают подобного вмешательства.

Инвазивные тесты

Все исследования этой группы несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому к ним прибегают только в крайних случаях — если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока.

Биопсия ворсин хориона — наиболее ранний из инвазивных тестов: его выполняют на сроке 10–14 недель. Материалом для анализа служат клетки тканей хориона — будущей плаценты. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой. Процедура проводится под УЗИ-контролем. Точность диагностики генетических аномалий этим способом составляет 99%[6]. То же исследование, выполняемое на более поздних сроках, называется плацентоцентез.

Амниоцентез — анализ ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод. К нему прибегают во II триместре беременности. С помощью шприца с иглой делают прокол плодного пузыря через брюшную стенку и забирают небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл). Результатов исследования нужно ждать две–три недели. Точность метода также достигает 99%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови, забор которой производят также через брюшную стенку. Процедуру выполняют также во II триместре. С помощью кордоцентеза можно определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии.

Неинвазивный генетический тест

Методика для России относительно новая, и такое тестирование пока проводят далеко не во всех медицинских центрах. Это связано и с недостаточной оснащенностью лабораторий государственных учреждений, и с довольно высокой стоимостью исследования (потому его невозможно применять повсеместно, как скрининг).

В отличие от всех описанных выше методов, неинвазивный тест на генетические отклонения плода можно назвать безопасным. Чтобы взять биоматериал, не нужно прибегать к проколу и другим травматичным вмешательствам, способным привести к осложнениям. Для анализа необходима только кровь беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Специальным образом готовиться к исследованию не требуется.

Тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Взятую у женщины кровь в центрифуге разделяют на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования, разделяя геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Способ анализа зависит от вида тестирования. Весь процесс исследования в среднем занимает две недели.

Информативность тестов различается в зависимости от их разновидности. Почти все подобные анализы способны определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, пол будущего ребенка. Некоторые методы подходят для исследования генетических рисков беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Достоверность результатов неинвазивного тестирования достигает 99%.

Помимо безопасности и высокой точности, исследование имеет еще одно весовое преимущество — возможность выполнить анализ ДНК на ранних сроках беременности. Его делают, начиная с девяти–десяти недель, когда в крови матери начинает обнаруживаться ДНК плода. Ни один скрининговый метод или инвазивный тест не проводится на таких сроках. Ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в том, что будущий ребенок здоров, позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.

Благодаря новейшим технологиям в медицине стало возможным определить риск наследственных заболеваний у плода, не прибегая к инвазивным методам исследования. Генетический анализ крови беременных точен и безопасен, к тому же это самый ранний из всех возможных способов выявления внутриутробных патологий. У этого тестирования можно выделить два недостатка: во-первых, оно платное, во-вторых, проводится пока лишь в немногих клиниках.

Неинвазивный пренатальный ДНК тест | Медицинский Центр «Статус»

Неинвазивный пренатальный ДНК тест — один из самых современных методов диагностики хромосомных нарушений у плода. Он был внедрен в практику в 2012 году и с тех пор успешно используется во многих странах мира, в том числе и в России.

Преимущества

• Выявляет наиболее часто встречающуюся хромосомную патологию (Синдром Дауна, Эдвардса, Патау, патологию по половым хромосомам)
• Определяет риск наследственных заболеваний
• Точность более 99%, как и у других неинвазивных пренатальных тестов
• Можно делать уже с 9-10-й недели беременности с помощью обычного забора крови из вены 
• Определение пола ребенка

Технология анализа

Суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа некоторых хромосом, наличии моногенной патологии плода.

Показания

Поскольку неинвазивный генетический тест является абсолютно безопасным методом диагностики, сделать его может любая беременная женщина, желающая получить наиболее полную информацию о здоровье своего будущего ребенка безопасным способом и, возможно, развеять некоторые сомнения и страхи. При наличии следующих ситуаций неинвазивный тест обязателен:

• высокий риск патологии плода по результатам биохимического скрининга;
• возраст беременной более 35 лет;
• имеются противопоказания к инвазивной диагностике (угроза прерывания беременности, неудачное расположение плаценты, привычное невынашивание, носительство хронических вирусных инфекций и др.).

Противопоказания

Несмотря на то, что этот метод, как и, собственно, скрининг беременных, является полностью безопасным, он тоже имеет свои противопоказания. Неинвазивный пренатальный тест не рекомендуется делать в случаях, если имеется:

• носительство хромосомных перестроек одним из родителей;
• в анамнезе пересадка костного мозга или стволовых клеток;
• подозрение на хромосомную патологию плода, невыявляемую с помощью неинвазивной диагностики.

Как сдать анализ

Неинвазивный ДНК тест не требует никакой предварительной подготовки. При отсутствии противопоказаний к его прохождению, необходимо просто сдать кровь в объеме 10 мл в медицинском центре «Статус» вне зависимости от приема пищи. Здесь же при необходимости вы можете получить и консультацию генетика.

Высококвалифицированные специалисты МЦ «Статус» всегда ответят на все интересующие вас вопросы.

Читайте также:

Неинвазивное определение резус-фактора

Современное направление лабораторной диагностики — это неинвазивная пренатальный ДНК тест. Самый яркий пример его применения — диагностика резус-фактора для обоснованной профилактики резус-конфликта.

→ Подробнее

Определение пола будущего ребенка

Неинвазивное пренатальное генетическое определение пола ребенка по крови матери — генетический лабораторный метод диагностики, позволяющий определить пол плода на ранних сроках беременности.

→ Подробнее

 

Консультации и запись по телефонам: (383) 347-75-80, +7-913-068-16-69
630102, г. Новосибирск, Mедицинский Центр «СТАТУС»,
ул. Зыряновская 61
e-mail: [email protected]

Пренатальные генетические скрининговые тесты | ACOG

Амниоцентез : Процедура, при которой амниотическая жидкость и клетки берутся из матки для исследования. В ходе процедуры используется игла для забора жидкости и клеток из мешочка, в котором находится плод.

Анеуплоидия: Наличие аномального числа хромосом. Типы включают трисомию, при которой имеется лишняя хромосома, или моносомию, при которой хромосома отсутствует. Анеуплоидия может затронуть любую хромосому, включая половые хромосомы. Синдром Дауна (трисомия 21) — распространенная анеуплоидия. Другими являются синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18).

Проверка на носительство: Тест, проводимый на человеке без признаков или симптомов, чтобы выяснить, является ли он носителем гена генетического заболевания.

Бесклеточная ДНК: ДНК из плаценты, которая свободно перемещается в крови беременной женщины. Анализ этой ДНК можно проводить в качестве неинвазивного пренатального скринингового теста.

Клетки: Наименьшие единицы структуры тела. Клетки являются строительными блоками для всех частей тела.

Отбор проб ворсин хориона (CVS) : Процедура, при которой небольшой образец клеток берется из плаценты и исследуется.

Хромосомы : Структуры, расположенные внутри каждой клетки организма. Они содержат гены, определяющие физическое строение человека.

Муковисцидоз (МВ): Наследственное заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением.

Диагностические тесты: Тесты для выявления болезни или причины болезни.

ДНК: Генетический материал, который передается от родителей к детям. ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами.

Синдром Дауна (трисомия 21): Генетическое заболевание, вызывающее аномальные черты лица и тела, медицинские проблемы, такие как пороки сердца и умственная отсталость. Большинство случаев синдрома Дауна вызваны дополнительной хромосомой 21 (трисомия 21).

Синдром Эдвардса (трисомия 18) : генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Это вызывает маленькую голову, пороки сердца и глухоту.

Плод : Стадия человеческого развития после 8 полных недель после оплодотворения.

Гены: Сегменты ДНК, содержащие инструкции для развития физических качеств человека и управления процессами в организме. Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителей к детям.

Консультант-генетик: Медицинский работник со специальной подготовкой в ​​области генетики, который может дать экспертную консультацию по поводу генетических заболеваний и пренатального тестирования.

Генетические нарушения : Нарушения, вызванные изменением генов или хромосом.

Наследственные заболевания: Болезни, вызванные изменением гена, которое может передаваться от родителей к детям.

Моносомия: Состояние, при котором отсутствует хромосома.

Мутации: Изменения в генах, которые могут передаваться от родителей к детям.

Дефекты нервной трубки (ДНТ) : Врожденные дефекты, возникающие в результате нарушения развития головного, спинного мозга или их оболочек.

Скрининг воротникового пространства: Тест для выявления определенных врожденных дефектов, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса или пороки сердца. Скрининг использует ультразвук для измерения жидкости в задней части шеи плода.

Акушер: Врач, ухаживающий за женщинами во время беременности и родов.

Синдром Патау (Triso my 13): Генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Он затрагивает сердце и мозг, расщелины губы и неба, а также лишние пальцы рук и ног.

Плацента : Орган, обеспечивающий плод питательными веществами и выводящий из него отходы жизнедеятельности.

Скрининг-тесты: Тесты для выявления возможных признаков заболевания у людей, у которых нет признаков или симптомов.

Половые хромосомы : Хромосомы, определяющие пол человека. У людей есть две половые хромосомы, X и Y. У женщин есть две X-хромосомы, а у мужчин есть X и Y-хромосомы.

Серповидноклеточная анемия: Наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют форму полумесяца, что вызывает хроническую анемию и приступы боли.

Болезнь Тея-Сакса : Наследственное заболевание, вызывающее умственную отсталость, слепоту, судороги и смерть, обычно в возрасте до 5 лет.

Триместр: 3-месячный срок беременности. Это может быть первое, второе или третье.

Трисомия: Состояние, при котором имеется лишняя хромосома.

Ультразвуковые исследования: Тесты, при которых звуковые волны используются для исследования внутренних частей тела. Во время беременности с помощью УЗИ можно проверить состояние плода.

Общие тесты во время беременности | Медицина Джона Хопкинса

• Генетический скрининг

• Первый триместр

• Второй триместр

• УЗИ

• Амниоцентез

• Забор проб ворсин хориона

• Мониторинг плода

• Глюкоза

• Стрептококковая культура группы B

Ваш лечащий врач может порекомендовать различные обследования, тесты и методы визуализации во время беременности. Эти тесты предназначены для предоставления информации о здоровье вашего ребенка и могут помочь вам оптимизировать дородовой уход и развитие вашего ребенка.

Генетический скрининг

Многие генетические аномалии можно диагностировать до рождения. Ваш врач или акушерка могут порекомендовать генетическое тестирование во время беременности, если у вас или вашего партнера есть семейная история генетических заболеваний. Вы также можете пройти генетический скрининг, если у вас был плод или ребенок с генетической аномалией.

Примеры генетических нарушений, которые можно диагностировать до рождения, включают:

• Муковисцидоз

• Мышечная дистрофия Дюшенна

• Гемофилия А

• Поликистоз почек

• Серповидноклеточная анемия

• Болезнь Тея-Сакса

• Талассемия

Во время беременности доступны следующие методы скрининга:

• Тест на альфа-фетопротеин (АФП) или тест на множественные маркеры

• Амниоцентез

• Забор проб ворсин хориона

• Бесклеточный анализ ДНК плода

• Чрескожный забор пуповинной крови (взятие небольшого образца крови плода из пуповины)

• УЗИ

Пренатальные скрининговые тесты в первом триместре

Скрининг в первом триместре представляет собой сочетание ультразвукового исследования плода и анализа крови матери.

Этот процесс скрининга может помочь определить риск наличия у плода определенных врожденных дефектов. Скрининговые тесты могут использоваться отдельно или вместе с другими тестами.

Скрининг первого триместра включает:

• УЗИ воротниковой зоны плода . Скрининг воротниковой прозрачности использует ультразвук для исследования области задней части шеи плода на наличие повышенного количества жидкости или уплотнения.

• УЗИ для определения носовой кости плода . Носовая кость может не визуализироваться у некоторых детей с определенными хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна. Этот скрининг проводится с помощью УЗИ между 11 и 13 неделями беременности.

• Анализы материнской сыворотки (крови)

  . Эти анализы крови измеряют два вещества, обнаруженные в крови всех беременных женщин:

  • Ассоциированный с беременностью белок плазмы A . Белок, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности. Аномальные уровни связаны с повышенным риском хромосомных аномалий.

  • Хорионический гонадотропин человека . Гормон, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности. Аномальные уровни связаны с повышенным риском хромосомных аномалий.

При совместном использовании в качестве скрининговых тестов в первом триместре скрининг воротникового пространства и анализы крови матери дают больше возможностей для определения наличия у плода врожденных дефектов, таких как синдром Дауна (трисомия 21) и трисомия 18.

Если результаты из этих скрининговых тестов первого триместра являются аномальными, рекомендуется генетическое консультирование. Для точного диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, такие как биопсия ворсин хориона, амниоцентез, бесклеточная ДНК плода или другие ультразвуковые исследования.

Пренатальные скрининговые тесты во втором триместре

Пренатальный скрининг во втором триместре может включать несколько анализов крови, называемых множественными маркерами. Эти маркеры предоставляют информацию о потенциальном риске рождения ребенка с определенными генетическими заболеваниями или врожденными дефектами. Скрининг обычно проводится путем взятия образца крови между 15 и 20 неделями беременности (идеальный срок от 16 до 18 недель). Несколько маркеров включают:

• Скрининг на ОВП . Этот анализ крови, также называемый АФП материнской сыворотки, измеряет уровень АФП в крови во время беременности. АФП — это белок, обычно вырабатываемый печенью плода, который присутствует в жидкости, окружающей плод (амниотическая жидкость). Он пересекает плаценту и попадает в вашу кровь. Аномальные уровни АФП могут указывать на:

  • Неправильный расчет даты родов, так как уровни меняются на протяжении всей беременности

  • Дефекты брюшной стенки плода

  • Синдром Дауна или другие хромосомные аномалии

  • Открытые дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника

  • Близнецы (белок вырабатывается более чем одним плодом)

• Эстриол . Это гормон, вырабатываемый плацентой. Его можно измерить в материнской крови или моче, чтобы использовать для определения здоровья плода.

• Ингибин . Это гормон, вырабатываемый плацентой.

• Хорионический гонадотропин человека . Это также гормон, вырабатываемый плацентой.

Аномальные результаты теста на АФП и другие маркеры могут означать необходимость дополнительного тестирования. УЗИ используется для подтверждения основных этапов беременности и проверки позвоночника плода и других частей тела на наличие дефектов. Для точного диагноза может потребоваться амниоцентез.

Поскольку скрининг по множеству маркеров не является диагностическим, он не дает 100-процентной точности. Это помогает определить, кому из населения следует предложить дополнительное тестирование во время беременности. Ложноположительные результаты могут указывать на проблему, когда плод на самом деле здоров.

С другой стороны, ложноотрицательные результаты указывают на нормальный результат, когда у плода действительно есть проблемы со здоровьем.

При проведении скрининговых тестов как в первом, так и во втором триместре, способность тестов выявлять аномалии выше, чем при независимом использовании только одного скрининга. Большинство случаев синдрома Дауна можно обнаружить при использовании скрининга как в первом, так и во втором триместре.

Ультразвук

Ультразвуковое сканирование — это диагностический метод, при котором используются высокочастотные звуковые волны для создания изображения внутренних органов. Скрининговое УЗИ иногда проводится во время беременности, чтобы проверить нормальный рост плода и уточнить дату родов.

Когда делают УЗИ при беременности?

УЗИ может проводиться в разное время беременности по нескольким причинам:

Первый триместр

• Для установления срока платежа (это наиболее точный способ определения срока платежа)

• Для определения количества плодов и идентификации плацентарных структур

• Для диагностики внематочной беременности или выкидыша

• Для исследования матки и других органов малого таза

• Для выявления аномалий плода (в некоторых случаях)

В середине триместра (также называемое сканированием в период от 18 до 20 недель)

• Для подтверждения срока родов (дата родов, установленная в первом триместре, редко меняется)

• Для определения количества плодов и исследования плацентарных структур

• Для помощи в пренатальных тестах, таких как амниоцентез

• Для изучения анатомии плода на наличие аномалий

• Для проверки количества околоплодных вод

• Для изучения картины кровотока

• Для наблюдения за поведением и активностью плода

• Для измерения длины шейки матки

• Для мониторинга роста плода

Третий триместр

• Для мониторинга роста плода

• Для проверки количества околоплодных вод

• Для проведения теста биофизического профиля

• Для определения положения плода

• Для оценки плаценты

Как проводится УЗИ?

Во время беременности можно проводить два вида УЗИ:

• УЗИ брюшной полости . При УЗИ брюшной полости на живот наносится гель. Ультразвуковой датчик скользит по гелю на животе, создавая изображение.

• Трансвагинальное УЗИ . При трансвагинальном УЗИ ультразвуковой датчик меньшего размера вводится во влагалище и упирается в заднюю стенку влагалища для создания изображения. Трансвагинальное УЗИ дает более четкое изображение, чем УЗИ брюшной полости, и часто используется на ранних сроках беременности.

Какие методы ультразвуковой визуализации доступны?

Существует несколько типов методов ультразвуковой визуализации. Как наиболее распространенный тип, двухмерное УЗИ дает плоское изображение одной стороны ребенка.

Если требуется дополнительная информация, можно провести трехмерное ультразвуковое исследование. Эта техника, обеспечивающая трехмерное изображение, требует специальной машины и специальной подготовки. Трехмерное изображение позволяет поставщику медицинских услуг видеть ширину, высоту и глубину изображений, что может быть полезно при диагностике. Трехмерные изображения также можно захватить и сохранить для последующего просмотра.

Новейшая технология 4-D УЗИ, которая позволяет поставщику медицинских услуг визуализировать движения будущего ребенка в режиме реального времени. При 4D-визуализации трехмерное изображение постоянно обновляется, обеспечивая просмотр «живого действия». Эти изображения часто имеют золотой цвет, который помогает показать тени и блики.

Ультразвуковые изображения могут быть захвачены на фотографиях или на видео для документирования результатов.

Каковы риски и преимущества ультразвуковой визуализации?

УЗИ плода не имеет известных рисков, кроме легкого дискомфорта из-за давления датчика на живот или влагалище. Во время процедуры не используется излучение.

Трансвагинальное УЗИ требует покрытия ультразвукового датчика пластиковой или латексной оболочкой, что может вызвать реакцию у женщин с аллергией на латекс.

Ультразвуковая визуализация постоянно совершенствуется и совершенствуется. Как и в любом другом тесте, результаты могут быть неточными. Тем не менее, УЗИ может предоставить ценную информацию родителям и медицинским работникам, помогая им управлять беременностью и ребенком и ухаживать за ним. Кроме того, УЗИ дает родителям уникальную возможность увидеть своего ребенка до рождения, помогая им сблизиться и установить ранние отношения.

Ультразвуковое исследование плода иногда предлагается в немедицинских учреждениях, чтобы предоставить родителям изображения или видео на память. Хотя сама процедура УЗИ считается безопасной, неподготовленный персонал может пропустить аномалию или дать родителям ложные заверения в благополучии их ребенка. Лучше всего, чтобы УЗИ выполнял обученный медицинский персонал, который может правильно интерпретировать результаты. Поговорите со своим врачом или акушеркой, если у вас есть вопросы.

Амниоцентез

Амниоцентез включает взятие небольшого образца амниотической жидкости, окружающей плод. Он используется для диагностики хромосомных нарушений и открытых дефектов нервной трубки, таких как расщепление позвоночника. Доступно тестирование на другие генетические дефекты и расстройства в зависимости от вашей семейной истории и наличия лабораторных анализов во время процедуры.

Кто является идеальным кандидатом на амниоцентез?

Амниоцентез обычно предлагается женщинам между 15 и 20 неделями беременности, у которых повышен риск хромосомных аномалий. Кандидаты включают женщин, которым на момент родов будет больше 35 лет, или тех, у кого был аномальный скрининговый тест материнской сыворотки.

Как проводится амниоцентез?

Амниоцентез включает введение длинной тонкой иглы через брюшную полость в амниотический мешок для взятия небольшого образца амниотической жидкости. Амниотическая жидкость содержит клетки, сброшенные плодом, которые содержат генетическую информацию. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут различаться, типичный амниоцентез следует этому процессу:

• Ваш живот будет обработан антисептиком.

• Ваш врач может дать или не дать местный анестетик, чтобы обезболить кожу.

• Ваш врач будет использовать ультразвуковую технологию, чтобы ввести полую иглу в амниотический мешок. Он или она возьмет небольшой образец жидкости для лабораторного анализа.

Вы можете почувствовать спазмы во время или после амниоцентеза. Следует избегать физических нагрузок в течение 24 часов после процедуры.

Женщинам, беременным двойней или другими многоплодными детьми более высокого порядка, необходимо взять образцы из каждого амниотического мешка для исследования каждого ребенка. В зависимости от положения ребенка и плаценты, количества жидкости и анатомии женщины иногда амниоцентез не может быть выполнен. Затем жидкость отправляется в генетическую лабораторию, чтобы клетки могли расти и анализироваться. АФП также измеряют, чтобы исключить открытый дефект нервной трубки. Результаты обычно доступны в течение от 10 дней до двух недель, в зависимости от лаборатории.

Взятие проб ворсин хориона (CVS)?

CVS — это пренатальный тест, при котором берется образец ткани плаценты. Эта ткань содержит тот же генетический материал, что и плод, и ее можно проверить на наличие хромосомных аномалий и некоторых других генетических проблем. Доступно тестирование на другие генетические дефекты и расстройства, в зависимости от вашего семейного анамнеза и наличия лабораторных анализов во время процедуры. В отличие от амниоцентеза, CVS не дает информации об открытых дефектах нервной трубки. Таким образом, женщинам, перенесшим CVS, также необходим последующий анализ крови между 16 и 18 неделями беременности для скрининга этих дефектов.

Как выполняется CVS?

CVS может быть предложен женщинам с повышенным риском хромосомных аномалий или с семейным анамнезом генетического дефекта, который можно проверить в плацентарной ткани. CVS обычно выполняется между 10-й и 13-й неделями беременности. Хотя конкретные методы могут различаться, процедура включает следующие этапы:

• Ваш врач введет небольшую трубку (катетер) через влагалище в шейку матки.

• С помощью ультразвуковой технологии ваш врач направит катетер к плаценте.

• Ваш врач удалит часть ткани с помощью шприца на другом конце катетера.

Ваш врач может также выбрать трансабдоминальную CVS, которая включает введение иглы через брюшную полость в матку для взятия образцов плацентарных клеток. Вы можете почувствовать спазмы во время и после любого типа процедуры CVS. Образцы тканей отправляются в генетическую лабораторию для выращивания и анализа. Результаты обычно доступны в течение от 10 дней до двух недель, в зависимости от лаборатории.

Что делать, если CVS невозможен?

Женщинам с близнецами или другими близнецами более высокого порядка обычно требуется забор образцов из каждой плаценты. Однако из-за сложности процедуры и расположения плаценты CVS не всегда осуществима или успешна при многоплодии.

Женщинам, не являющимся кандидатами на CVS или не получившим точных результатов процедуры, может потребоваться повторный амниоцентез. Активная вагинальная инфекция, такая как герпес или гонорея, запрещает процедуру. В других случаях врач может взять образец, в котором недостаточно ткани для выращивания в лаборатории, что приведет к неполным или неубедительным результатам.

Мониторинг плода

Во время поздних сроков беременности и родов ваш врач может захотеть контролировать частоту сердечных сокращений плода и другие функции. Мониторинг сердечного ритма плода — это метод проверки частоты и ритма сердцебиения плода. Средняя частота сердечных сокращений плода составляет от 120 до 160 ударов в минуту. Эта скорость может меняться по мере того, как плод реагирует на условия в матке. Аномальная частота сердечных сокращений плода или его паттерн могут означать, что плод не получает достаточного количества кислорода, или указывать на другие проблемы. Аномальный образец также может означать, что необходимо экстренное кесарево сечение.

Как проводится мониторинг плода?

Использование фетоскопа (разновидности стетоскопа) для прослушивания сердцебиения плода является самым простым методом мониторинга сердечного ритма плода. Другой тип мониторинга выполняется с помощью ручного доплеровского устройства. Это часто используется во время пренатальных посещений для подсчета частоты сердечных сокращений плода. Во время родов часто используется непрерывный электронный мониторинг плода. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут различаться, стандартный электронный мониторинг плода следует этому процессу:

• Гель

  наносится на живот в качестве среды для ультразвукового датчика.

• Ультразвуковой датчик крепится к животу ремнями, чтобы он мог передавать данные о сердцебиении плода на записывающее устройство. Частота сердечных сокращений плода отображается на экране и распечатывается на специальной бумаге.

• Во время схваток внешний токодинамометр (устройство для мониторинга, которое надевается на верхнюю часть матки с поясом) может регистрировать характер схваток.

Когда необходим внутренний мониторинг плода?

В некоторых случаях необходим внутренний мониторинг плода, чтобы обеспечить более точное определение частоты сердечных сокращений плода. Ваш мешок с водами (амниотической жидкостью) должен быть сломан, а шейка матки должна быть частично расширена, чтобы можно было использовать внутренний мониторинг. Внутренний мониторинг плода включает введение электрода через расширенную шейку матки и прикрепление электрода к коже головы плода.

Анализ на глюкозу

Анализ на глюкозу используется для измерения уровня сахара в крови.

Тест на глюкозу обычно проводится между 24 и 28 неделями беременности. Аномальные уровни глюкозы могут указывать на гестационный диабет.

Что входит в тест с нагрузкой на глюкозу?

Первоначальный одночасовой тест представляет собой тест с нагрузкой на глюкозу. Если результаты отклоняются от нормы, необходим тест на толерантность к глюкозе.

Как проводится тест на толерантность к глюкозе?

В день проведения теста на толерантность к глюкозе вас могут попросить пить только воду. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут различаться, типичный тест на толерантность к глюкозе включает следующие этапы:

• Из вашей вены возьмут первоначальный образец крови натощак.

• Вам дадут выпить специальный раствор глюкозы.

• Кровь будет браться в разное время в течение нескольких часов для измерения уровня глюкозы в организме.

Культура стрептококка группы B

Стрептококк группы B (GBS) — это тип бактерий, обнаруживаемый в нижних отделах половых путей примерно у 20 процентов всех женщин. Хотя инфекция GBS обычно не вызывает проблем у женщин до беременности, она может вызвать серьезные заболевания у матерей во время беременности. СГБ может вызывать хориоамнионит (тяжелую инфекцию тканей плаценты) и послеродовую инфекцию. Инфекции мочевыводящих путей, вызванные СГБ, могут привести к преждевременным родам или пиелонефриту и сепсису.

СГБ является наиболее частой причиной опасных для жизни инфекций у новорожденных, включая пневмонию и менингит. Новорожденные заражаются инфекцией во время беременности или через половые пути матери во время родов.

Центры по контролю и профилактике заболеваний рекомендуют проводить скрининг всех беременных женщин на вагинальную и ректальную колонизацию СГБ между 35 и 37 неделями беременности.